Uma doença autoinflamatória é uma condição causada por problemas no sistema imunológico inato, que nasce com cada um de nós. Nosso sistema imunológico é formado por uma rede de células e tecidos espalhados pelo organismo, responsáveis por defender o corpo de infecções e outras ameaças. Esse sistema pode ser dividido em duas partes: sistema imunológico adquirido e sistema imunológico inato.
O sistema adquirido se desenvolve à medida que crescemos, criando anticorpos contra os invasores que entram em contato com nosso organismo e desenvolvendo uma memória para combatê-los caso voltem.
Já o sistema imunológico inato utiliza glóbulos brancos (nossas células de defesa) para eliminar as ameaças. É nele que ocorrem problemas quando desenvolvemos doenças autoinflamatórias. Os glóbulos brancos, ao invés de atacarem os invasores, acabam atacando tecidos saudáveis do corpo, causando uma inflamação exagerada justamente porque não há uma regulação apropriada do sistema imunológico.
Esses processos inflamatórios intensos causam sintomas como febre, inchaço, dor em articulações e erupções na pele. Em casos mais graves, podem causar o acúmulo de uma proteína do sangue e órgãos vitais, episódio chamado de amiloidose, que pode ser fatal.
As doenças autoinflamatórias - existem cerca de 100 já catalogadas - são consideradas raras e a maioria delas é causada por mutações genéticas. Os sintomas dessas doenças variam, mas geralmente incluem febre sem razão específica, mal-estar generalizado, dor nas articulações, inchaço e lesões na pele. Em casos mais graves, pode levar à inflamação de órgãos vitais como pulmão e coração.
O quadro, geralmente, tem as primeiras manifestações ainda na infância, mas os pacientes chegam a levar de 10 a 15 anos para receberem o diagnóstico, tendo em vista que ainda há desconhecimento por parte dos médicos sobre as doenças autoinflamatórias e, ainda, há poucos centros de tratamento focados em enfermidades raras.
Exemplos de doenças autoinflamatórias:
- Febre Familiar do Mediterrâneo
- Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina
- Artrite idiopática juvenil
A prevenção para doenças autoinflamatórias pode ser realizada desde que exista uma identificação da mutação genética em familiares portadores da doença, permitindo a investigação. Mas é importante esclarecer que, ainda que essas alterações genéticas sejam identificadas em membros da família, não necessariamente indicará que aquela pessoa pode desenvolver a doença.
O diagnóstico é realizado inicialmente a partir da análise dos sintomas comuns associados às doenças autoinflamatórias, como picos de febre sem causas aparentes, infecções, tumores, doenças autoimunes ou metabólicas, artrite, diarreia crônica ou recorrente sem causas aparentes, lesões cutâneas ou psoríase, inflamação na pleura ou no pericárdio, membrana que envolve o coração.
Ainda que os sinais inflamatórios possam ser parecidos entre as doenças autoinflamatórias, os tratamentos são diferentes, com a necessidade de individualização de acordo com cada caso. O acompanhamento médico com um especialista é fundamental para receber o direcionamento adequado.
De modo geral, as doenças autoinflamatórias não apresentam cura. Contudo, o tratamento correto permite que o(a) paciente tenha bem-estar e qualidade de vida. Entre os medicamentos usados, estão antiinflamatórios, anticitocinas (anticorpos monoclonais que inibem rigidez e dores musculares), e biológicos inibidores tumorais. Além disso, outras abordagens podem ser utilizadas de acordo com a necessidade de cada paciente e de seu quadro inflamatório.
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